CONSULTA
| 10 Jul 2019 |
Autor: Carina Martinez
Institución: Universidad Nacional de Cuyo
Cargo / Puesto: Docente de adultos
País: Argentina
Agradeceré me envíe DEFINICIÓN DE SINDROME DE DOWN según la OMS para definir controversia profesional y aclarar el concepto a los alumnos.
¿Es una ENFERMEDAD GENÉTICA o una CONDICIÓN GENÉTICA?
Atte.
Soy docente de adultos y mamá de un niño con S de Down de 5 años.
RESPUESTA DEFINITIVA GRUPO COLEGIADO
26 Jul 2019
Estimada Carina:
Antes de dar respuesta a su consulta, tenemos algunas consideraciones:
Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardiacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. (OMS) https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
Una definición explícita de la OMS no se ha publicado, existen definiciones donde todos coinciden que es una cromosomopatía. Los tipos de Síndrome de Down son: Trisomía 21, Síndrome de Down por translocación y Síndrome de Down con mosaicismo. Estos son solo algunos sitios donde se puede encontrar más información:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/birthdefects/DownSyndrome.html
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
Con respecto a su consulta sobre si es una enfermedad o condición, le informamos que es una cromosopatía (genético) o afección genética, muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otras enfermedades. El síndrome por definición es conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una enfermedad o a una condición que se manifiesta en un sujeto y que puede tener o no causas conocidas. Es decir, una persona con Síndrome de Down puede tener la afección genética y además tener alguna enfermedad causada por la cromosopatía.
También es una condición de salud de acuerdo a la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, ésta señala que “Condición de salud” es un término genérico que incluye enfermedad (aguda o crónica), trastorno, traumatismo y lesión. Una “condición de salud” puede incluir también otras circunstancias como embarazo, envejecimiento, estrés, anomalías congénitas o predisposiciones genéticas. Las “condiciones de salud” se codifican utilizando la CIE-10.
Síndrome: un concepto en evolución. ACIMED [online]. 1995, vol.3, n.1, pp.30-38. ISSN 1024-9435.
https://apps.who.int/iris/handle/10665/81610
Concluyendo:
Es una condición de salud por una afección genética que puede o no tener otras afecciones o enfermedades, que va a depender de cada individuo con síndrome de Down.1
Saludos cordiales
Amanda Navarro, Adriana Orellano, Moderadoras, Grupo Colegiado.
1 Dra. Diana Avendaño Badillo. Médica especialista en Medicina de Rehabilitación, Maestra en Ciencias de la Salud. Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”. Centro Colaborador de la OPS/OMS en rehabilitación.